运动神经元生存蛋白 2，也被称为 SMN2，由 SMN2 基因编码。SMN2 基 因是染色体 5q13 上 500kb 倒置复制的一部分。这个重复的区域包含至少四 个基因和重复的元素，这使得它容易发生重排和缺失。序列的重复性和复杂 性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒（SMN1）和着丝粒 （SMN2）拷贝几乎相同，编码相同的蛋白质。两个基因之间的关键序列差 异是外显子 7 中的单个核苷酸，它被认为是外显子剪接增强子。SMN2 中的 核苷酸取代导致其约 80-90%的转录本是截断的，不稳定的无生物学功能的 蛋白质（Δ7SMN），只有 10-20%的转录本是全长蛋白质（fl-SMN）。虽 然端粒拷贝中的突变与脊髓性肌萎缩有关，但该基因（着丝粒拷贝）的突变 不会导致疾病。该基因可能是由端粒拷贝突变引起的疾病的修饰因子。

人运动神经元生存蛋白2(SMN2)ELISA检测试剂盒

48T/2200 96T/2900 

Human Survival Of Motor Neuron 2, Centromeric (SMN2)

SMNC; SMNT; SMA2; BCD541; SMA3; SMA4; SMA1; SMA

BP03078

<10 pg/ml

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组织匀浆和其他生物液体