三甲基赖氨酸羟化酶ε（TMLHe），也被称为TML羟化酶（TMLH），是由TMLHe基因编码的酶。该基因位于Xq28区域的最末端，具有高度的基因组不稳定性，并编码蛋白质三甲基赖氨酸双加氧酶、a、Fe2+和2-氧代葡萄糖醛依赖性非血素-亚铁水解酶定位于线粒体基质。它催化肉碱生物合成途径的第一步，这是胺生物合成的一部分。肉碱是一种分子，在活化脂肪酸通过线粒体内膜的转运过程中发挥重要作用。编码的蛋白质通过反应将三甲基赖氨酸转化为羟基三甲基赖氨酸。该基因的突变导致Epsilon-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症（TMLHED），这是肉碱生物合成中先天性代谢错误，这可能会增加患神经发育障碍、自闭症相关行为和自闭症谱系障碍的风险。它已被证明具有14种二元蛋白质-蛋白质相互作用，包括12种共复合物相互作用。它似乎与SUGCT互动。

人三甲基赖氨酸羟化酶ε(TmLHe)ELISA检测试剂盒

48T/2200 96T/2900 

Human Trimethyllysine dioxygenase, mitochondrial (TMLHe) ELISA Kit

TMLH; BBOX2; XAP130; TML hydroxylase; TML-alpha-ketoglutarate dioxygenase; Butyrobetaine(Gamma),2-Oxoglutarate Dioxygenase(Gamma-Butyrobetaine Hydroxylase)2;Trimethyllysine Hydroxylase Epsilon

BP02363

<10 pg/ml

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组织匀浆、细胞裂解液 和 其他生物液体