Tafazzin 蛋白是一种蛋白质，由 TAFAZZIN 基因编码。Tafazzin 在心脏和骨 骼肌中高度表达，并作为一种磷脂-糖磷脂转酰酶（它属于磷脂：二酰甘油酰 基转移酶）发挥作用。它催化未成熟的心磷脂重塑为成熟的成分，其中主要 是四氢油酰基。TAFAZZIN 基因产生几种不同的 tafazzin 蛋白异构体。每个 异构体都有一个长的形式和一个短的形式；短的形式缺乏一个疏水的领导序 列，可能作为一个细胞质蛋白而不是膜结合蛋白存在。其他交替剪接的转录 本已被描述。大多数异构体在所有组织中都有，但有些只在某些类型的细胞 中发现。TAFAZZIN 基因位于 X 染色体 q 臂的第 28 位，它跨越了 10,208 个碱基对。该基因产生一个 21.3kDa 的蛋白质，由 184 个氨基酸组成。 TAFAZZIN 基因的突变与线粒体缺陷、巴特综合征、扩张型心肌病（DCM）、 肥厚型 DCM、心内膜纤维化、左心室不压迫（LVNC）、乳腺癌、甲状腺乳 头状癌、非小细胞肺癌、胶质瘤、胃癌、甲状腺肿瘤和直肠癌有关。

人Tafazzin蛋白(TAZ)ELISA检测试剂盒

48T/2200 96T/2900 

Human Tafazzin protein (TAZ) ELISA kit

TAZ

BP02045

<10 pg/ml

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