Wolfram 综合征蛋白 1(WFS1)是一种蛋白质，是由 WFS1 基因编码的。该 基因编码一种跨膜蛋白，主要位于内质网中，在大脑、胰腺、心脏和胰岛素 瘤β细胞系中普遍表达，含量最高。该基因的突变与 Wolfram 综合征有关， 也 被 称 为 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)，是一种常染色体隐性疾病。该病的特点是非免疫 性胰岛素依赖型糖尿病和双侧进行性视神经萎缩，通常在儿童期或成年早期 出现。该基因的大量和多种突变，特别是第 8 外显子的突变，可与该综合征 有关。该基因的突变还可引起常染色体显性耳聋 6（DFNA6），又称 DFNA14 或 DFNA38。

人Wolfram综合征蛋白1(WFS1)ELISA检测试剂盒

48T/2200 96T/2900 

Human Wolfram Syndrome Protein 1 (WFS1) ELISA Kit

DFNA14; DFNA38; DFNA6; DIDMOAD; WFRS; WFS; Wolframin

BP01853

<10 pg/ml

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组织匀浆 和 其他生物液体